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我们可以通过以下类比来直观感受一下：染色体DNA的折叠就像把一根横跨足球场长度的跳绳折叠至大约半英寸（1.27厘米）长。
最近的研究表明，人类最大的染色体（1号染色体）的DNA有2.46亿个碱基对，其序列的破坏与包括癌症、神经系统疾病和发育异常在内的350多种人类疾病密切相关。
图8DNA与染色体
a.**的DNA与核小体组成“串珠”
结构；b.细胞核内的染色质纤维；c.一组人类染色体（称为核型，karyotype）；d.最终凝缩过程中的染色体；e.人体细胞分裂中期的染色体
目前，人类已完成了基因组测序工作，因此可能会有人提出染色体本身变得不那么重要了，毕竟个体的DNA已经可以通过计算机进行分析，并与正常或异常的情况进行对比。
但值得注意的是，直到撰写本文的这一刻，地球上仅有7个人的DNA被完整测序。
这些人包括DNA解码的先驱克雷格·文特尔（ter）与詹姆斯·沃森、两名韩国人、一名中国人、一名优鲁巴人（来自尼日利亚部落的一位成员）和一名白血病患者。
在2003年，完成第一个人类基因组测序的费用约为5亿美元，而最近一次检测的费用也接近25万美元。
为了使测序成为切实可行的诊断程序，其成本需要控制在1000美元以内。
随着技术革新，这一目标很可能将在不久的将来得以实现[2]。
然而，阻碍基因组应用于医学的主要原因在于癌症、糖尿病或阿尔茨海默病等疾病总是与多种DNA变异相关，因此很难为药物干预或诊断指标提供明确的靶标，从而限制了基于个人基因组的个性化医疗的发展（至少目前仍是如此）。
在本书写作时，惠康基金会（WelleFoundation）公布了一项计划，拟对包括健康人与罹患不同疾病的人群在内的1000名个体进行基因组测序，这将为我们带来具有统计学意义的对比结果。
核仁
1774年，菲利斯·丰塔纳（Felia）首次发现了细胞核中的独立小体，将其命名为“核仁”
。
核仁是细胞核内最大的独立结构，每个细胞核中最多可含有五个核仁。
无须进行特殊的染色，通过光学显微镜便可以清楚地观察到核仁结构。
核仁由蛋白质与核酸构成。
电子显微镜照片显示，核仁具有“三重成分”
的内部结构，包括一个纤维状中心、致密纤维成分，以及颗粒成分（如图7c所示）。
核仁的主要功能在于生产核糖体，其三组分结构反映了发生在核仁中的三个事件：核糖体RNA的转录（请参阅第4章），核糖体RNA的加工以及核糖体的组装。
与这一过程相关的DNA位于人类的五个不同的染色体上，定位在核仁组织区处。
这些区域在细胞分裂后将汇聚在一起，形成三个或四个核仁。
随后，核糖体基因得以转录，核糖体亚基也被部分组装，准备从细胞核中运送出去。
可以说，细胞将基因、转录机器、加工与组装集中在一个位点的行为使其生产速度达到了令人惊叹的水平——处于分裂中的人类细胞可以在一天之内产生1000万个核糖体。
因此，核仁本质上就是一个核糖体工厂，其效率甚至让美国汽车大亨亨利·福特（HenryFord）都羡慕不已。
根据核糖体生产的需要，核仁还会对作用于细胞的各种压力做出显著的反应。
例如，高温、低温、渗透压、病毒感染、营养缺乏以及多种药物作用均会使核仁结构发生改变。
因此，若想得知细胞状态是否健康，应首先对细胞内的核仁结构进行检查。
卡哈尔体、核内小核糖核蛋白体与剪接体
1906年，来自马德里的拉蒙·卡哈尔（RamonyCajal）与来自帕维亚的卡米洛·高尔基（CamilloGolgi）因在神经系统结构方面的工作成就而共同获得了诺贝尔奖。
高尔基曾发现了以他名字命名的细胞结构或复合体，而卡哈尔则在核仁附近发现了致密染色的小体。
卡哈尔最初将这一结构称为核仁附属体。
之后，由于该结构中的主要蛋白质——蛋白具有卷曲性质，又将其称为缠卷体。
1999年，乔·加尔（JoeGall）建议将这一结构命名为卡哈尔体。
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